Năm 1866, bác sĩ nhi khoa người Anh John Langdon Down đã phát hiện ra một chứng bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể (NST) ở người và đặt tên là “Hội chứng đần Mông Cổ”, sau này được đặt theo tên của ông là Hội chứng Down.
Hội chứng Down là gì?
Hội chứng này do cơ thể người bệnh có đến 3 nhiễm sắc thể số 21, nâng tổng số nhiễm sắc thể lên 47 – người bình thường chỉ 46 nhiễm sắc thể, tồn tại theo từng cặp trong nhân tế bào. Chứng rối loạn nhiễm sắc thể này ít nguy hiểm đến tính mạng, nhưng phá vỡ cấu trúc phát triển bình thường của cơ thể, gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng khác. Hội chứng Down gây ra các di tật bẩm sinh trên cơ thể, trí tuệ trẻ mắc bệnh và không thể chữa trị. Hội chứng này có di truyền.
Ai có nguy cơ mắc phải hội chứng Down?
Bất kỳ trẻ sơ sinh nào cũng có thể gặp phải hội chứng này với tỉ lệ 1:1000. Và những người có gen di truyền hoặc từng sinh con bị Down đều có nguy cơ thai nhi bị mắc bệnh.
Tỉ lệ này càng tăng khi người mẹ có thai ở tuổi cao. Cụ thể:
Người mẹ sinh con ở tuổi 25, tỉ lệ: 1:3000
Người mẹ sinh con ở tuổi 40, tỉ lệ: 1:100
Người mẹ sinh con ở tuổi >47, tỉ lệ: 1:10
Biểu hiện của một đứa trẻ mắc hội chứng Down
Hội chứng này gây ra khuyết tật trên cơ thể người mắc phải và rất dễ nhận ra qua hình dạng bên ngoài:
- Đầu ngắn, bé. Gáy rộng. Cổ ngắn. Vai tròn. Mặt phẳng.
- Miễng trễ, thường há rộng. Lưỡi dày, thè ra ngoài.
- Tai thấp, nhỏ, khác thường.
- Mũi tẹt, mũi nhỏ.
- Mắt xếch, có thể bị lác, hơi sưng, đỡ đẫn.
- Chân tay ngắn, to, bè. Ngón út thường cong, ngón cái xa 4 ngón còn lại.
- Thần kinh kém phát triển.
Tuổi thọ của người bị Down thấp, khoảng dưới 55 tuổi. Có nguy cơ mắc các bệnh về tim, hô hấp, nhiễm khuẩn cao, bẩm sinh.
Hội chứng Down là một hội chứng rất phổ biến trên toàn thế giới và không thể trị khỏi cho người mắc bệnh. Tuy nhiên, ta có thể giảm tối đa nguy cơ mắc bệnh này qua việc xét nghiệm, kiểm tra định kỳ trong quá trình mang thai của người mẹ qua các loại xét nghiệm tiên tiến như: Siêu Âm, Douple & Triple Test, NIPT,… .
Xem thêm :
----------------------------------------------------------------------------------------------------
18A Vo Truong Toan Street, Thao Dien, District 2, Ho Chi Minh City
Phone: 0973347976 - (028) 22 534 728
Email: info@steps.edu.vn - steps2017vn@gmail.com
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét